Penyimpangan 3 Gen Bikin Orang Kena Autis


img 

Jakarta, Selama ini penyebab autisme masih sulit diketahui dengan pasti. Tapi melalui 3 studi terpisah, peneliti berhasil mengidentifikasi 3 gen mutasi yang berhubungan dengan autis.

Para ilmuwan telah mengidentifikasi 3 gen baru yang diyakini terkait dengan autisme, diharapkan nantinya bisa mengisolasi ratusan gen yang berhubungan dengan gangguan tersebut dalam waktu 3 tahun ke depan.

Mutasi yang ditemukan oleh peneliti adalah gen CHD8, gen SNC2A dan gen KATNAL2 yang semuanya 'de-novo' dalam arti muncul pada gen anak-anak yang terkena untuk pertama kalinya dan mutasi dalam produksi sperma atau sel telur.

Dalam studi yang melibatkan 580 keluarga dengan anak autis, mutasi ini ditemukan melalui teknologi state-of-the-art yang dikenal sebagai exome sequencing, yaitu menganalisis semua protein coding dari genom manusia. Pada studi ini melibatkan sekitar 23.000 gen yang merupakan 2 persen dari seluruh genom.

"Berdasarkan data empiris, jika kita bisa mendapatkan 5.000 kasus independen dari autisme, maka kita bisa mengidentifikasi beberapa ratus mutasi yang terkait dengan autis," ujar penulis studi Dr Joseph Buxbaum, direktur Seaver Autism Center, seperti dikutip dariFoxnews, Kamis (5/4/2012).

Dr Buxbaum yang juga profesor psikiatri, genetika dan ilmu genomik dari Mount Sinai School of Medicine di New York City menuturkan kondisi ini memungkinkan peneliti mengidentifikasi 50 persen mutasi gen yang berhubungan dengan autis dalam 3 tahun ke depan. Hal ini merupakan pekerjaan yang cukup luar biasa.

Diperkirakan ada sekitar 800-1.000 mutasi yang berkaitan dengan gangguan tersebut, tapi jika bisa sampai 50 persen maka bisa melihat gen mana yang penting dalam gangguan autis.

"Teknologi sequencing terutama exome telah berkembang sangat pesat dan hasil ini adalah kemajuan yang besar dalam memahami faktor risiko genetik untuk autis," ujar Dr Andy Shih, wakil direktur dari Autism Speaks.

Seperti diketahui autisme disebabkan oleh interaksi faktor risiko dari genetik dan lingkungan dan saat ini banyak penelitian yang mulai membidik unsur genetik tertentu. Hasil studi ini telah diterbitkan dalam jurnalNature

Tidak ada komentar:

Posting Komentar